近日，基础医学院谷峰教授课题组在国际主流期刊《Molecular Therapy》（中科院一区Top杂志，影响因子12.1）发表了题为“Correcting a patient-specific Rhodopsin mutation with adenine base editor in a mouse model”的科研论文，为探索常染色体显性遗传的视网膜色素变性（Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa, adRP）的有效治疗方法提供了重要参考。
在该项研究中，成功构建了hT17M（adRP突变热点）基因敲入人源化小鼠疾病模型，通过在小鼠视网膜下注射腺相关病毒（AAV）进行治疗，该病毒递送腺嘌呤碱基编辑器和特异性靶向T17M（Rhodopsin-c.C50T; p.T17M）点突变的单向导RNA(sgRNA)。研究发现：在DNA水平最高可以达到13.4%的修复效率，在mRNA水平最高可以达到39.7%。在基因治疗后，视网膜结构和功能都得到了改善。
据悉，视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是眼科常见致盲性眼病，其中常染色体显性遗传的视网膜色素变性（Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa, adRP）临床危害大，adRP病人约占所有RP病例的25%。在该疾病中，RHO基因（编码视紫红质蛋白，Rhodopsin）是最常见的致病基因之一，约占adRP病例的25%-30%。该类疾病临床上目前缺乏有效治疗方法，因此探索并研发对应临床治疗方法显得十分有意义。
本项研究得到了国家科技重大专项、国家重点研发项目、国家自然科学基金和湖南省自然科学基金等多个项目的支持。
原文链接：https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/abstract/S1525-0016(25)00195-9
编辑：陈坤炽
责编：黄鸿剑
审核：杨洁芳
